Genetikai szűrővizsgálatok

A genetikai szűrővizsgálatok célja a magzat genetikai rendellenességeinek kockázatának felmérése vagy azok kizárása. Ezek a vizsgálatok a terhesség különböző szakaszaiban végezhetők, és segítenek az orvosnak és a szülőknek megalapozott döntéseket hozni a terhesség további kezeléséről.

1. Nem invazív genetikai szűrővizsgálatok

Ezek a vizsgálatok nem jelentenek kockázatot sem az anya, sem a magzat számára, mivel vérvételre vagy ultrahangra alapoznak.

  • Kombinált szűrés (első trimeszter, 11–13. hét):
    • Ultrahang (tarkóredő-mérés): Az ultrahangvizsgálat során a magzat nyaki bőrének vastagságát mérik. Ez a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek egyik jele lehet.
    • Anyai vérvizsgálat (PAPP-A és β-hCG szintek): A placenta által termelt anyagok szintje alapján számítják ki a rendellenességek kockázatát.
  • Második trimeszteri szűrés (18–20. hét):
    • A gerincet, csontokat, belső szerveket, agy fejlődését, valamint a szív működését vizsgáljuk.
  • NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):
    • Ez egy modernebb vizsgálat, amely az anya véréből kinyert magzati DNS-t elemzi. Képes kimutatni a Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia), valamint egyes nemi kromoszóma-rendellenességek kockázatát.
    • Bármikor elvégezhető a 10. héttől kezdve, és nagy pontosságú, de nem diagnosztikus jellegű.
  • Kiterjesztett genetikai vizsgálatok: segíthetnek ritka, nehezen kimutatható, ultrahanggal nem szűrhető vagy a szülők által hordozott kromoszómális eltéréseket kimutatni. Egyre több féle és egyre megbízhatóbb vizsgálatok elérhetők rendelőkben.

Kérjen személyes tanácsot vagy olvassa át aktuális tájékoztató anyagainkat!

2. Invazív genetikai vizsgálatok

Pontosabbak, mint az alap szűrővizsgálatok, de kismértékű vetélési kockázattal járnak, mivel mintát vesznek a magzat környezetéből, ezért csak indokolt esetben végzik.

  • Chorionboholy-biopszia (CVS):

    • A 10–13. héten végzik, és a méhlepény szöveteiből nyernek mintát.
    • Pontos információt nyújt a magzat kromoszómáiról és egyes genetikai betegségekről, például cisztás fibrózisról vagy hemofíliáról
  • Amniocentézis:
    • A 15–20. hét között végzik, és a magzatvízből nyernek mintát.
    • Alkalmas kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma vagy a velőcsőzáródási rendellenességek kimutatására.
  • Kordocentézis:
    • A magzati köldökzsinórvér vizsgálata, amelyet a terhesség későbbi szakaszában (20. hét után) végeznek. Ritkábban alkalmazzák, főként akkor, ha más tesztek nem adtak egyértelmű eredményt.

3. Genetikai tanácsadás és vizsgálat speciális esetekben

Bizonyos helyzetekben indokolt lehet célzott genetikai vizsgálat vagy tanácsadás:

  • Családban előforduló genetikai betegségek: Például cisztás fibrózis, Duchenne-féle izomdisztrófia vagy thalassemia esetén.
  • Korábbi terhesség rendellenességekkel: Ha korábban genetikai eltérés fordult elő, fokozott figyelmet fordítanak a következő terhesség során.
  • Idősebb anyai életkor: 35 év feletti anyáknál nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata.

4. Miért fontosak ezek a vizsgálatok?

A genetikai szűrővizsgálatok segítenek:

  • A magzati rendellenességek kockázatának korai felismerésében.
  • A szülők tájékoztatásában, hogy felkészülhessenek a speciális ellátást igénylő gyermek érkezésére.
  • A terhesség folytatásáról vagy kezeléséről szóló döntések támogatásában.

Fontos megjegyezni, hogy a szűrővizsgálatok nem mindig diagnosztikusak, így pozitív eredmény esetén további, pontosabb vizsgálatokra lehet szükség. Az orvossal való konzultáció minden esetben nélkülözhetetlen.

Specializációk

Böngésszen specializációink között, ahol orvosaink hasznos cikkeit is elolvashatja az adott témában!

Szűrővizsgálatok

A rendszeres nőgyógyászati szűrővizsgálatok kulcsszerepet játszanak az egészségmegőrzésben és a betegségek korai felismerésében. Ezeket évente ajánlott elvégeztetni, különösen, ha valaki már szexuálisan aktív, vagy életkorából fakadóan fokozott kockázatnak van kitéve.

Bővebben

Terhesgondozás

A terhesgondozás fő célja az anya és a magzat biztonságának maximális biztosítása. A szűrővizsgálatok segítenek megkülönböztetni a normális és a kockázatos terhességeket, és bár nem minden rendellenesség kiszűrhető, az a cél, hogy mindent megtegyünk az egészséges gyermek születéséért.

Bővebben

Vérzészavar

A vérzészavarok a menstruációs ciklus rendellenességei, amelyek hormonális vagy szervi elváltozások következményeként alakulhatnak ki. Ismerje meg a leggyakoribb vérzési rendellenességeket és azok lehetséges okait, valamint azt, hogy mikor érdemes orvoshoz fordulni. 

Bővebben

Kolposzkópia - kóros rákszűrés

A kolposzkópia egy fontos diagnosztikai eljárás, amelyet a méhnyakrák korai felismerésére és megelőzésére alkalmaznak, különösen kóros rákszűrési eredmény esetén. A vizsgálat során az orvos egy speciális nagyító segítségével részletesen megvizsgálja a méhnyak felszínét, ami lehetővé teszi a gyanús elváltozások pontos azonosítását és szükség esetén a célzott mintavételt.

Bővebben

Mióma centrum

A mióma a méh jóindulatú izomdaganata, amely gyakran a fogamzóképes korú nők körében fordul elő, különösen 25-30 éves kor után. Bár sok esetben tünetmentes, elhelyezkedésétől és méretétől függően jelentős panaszokat is okozhat.

Bővebben

Endometriózis

Az endometriózis a méhnyálkahártya szövetének rendellenes elhelyezkedéséből adódó állapot, amely leggyakrabban a termékeny korú nők körében fordul elő. Bár tünetmentes is lehet, sok esetben fájdalmas, életminőséget rontó panaszokkal járhat, és jelentős hatással lehet a termékenységre.

Bővebben

Meddőség

Meddőségről akkor beszélünk, ha egy pár rendszeres, védekezés nélküli próbálkozás ellenére sem tud egy éven belül teherbe esni.

Bővebben

Genetikai ultrahang

A genetikai ultrahang az egyik legfontosabb vizsgálat a terhesség esetében, amelynek célja a magzat fejlődésének, állapotának felmérése és bizonyos genetikai rendellenességek kockázatának szűrése.

Bővebben

Inkontinencia - medencefenék süllyedés

Az urogynekológiai vizsgálat egy speciális nőgyógyászati vizsgálat, amely az alsó kismedencei szervek – például a méh, a hüvely, a húgyhólyag és a végbél – állapotát térképezi fel. Ez különösen fontos, ha olyan panaszai vannak, mint a vizelettartási nehézségek, hüvelyi süllyedés érzése vagy medencefenéki fájdalom. Az alábbiakban bemutatjuk, mire számíthat a vizsgálat során, hogy felkészülten érkezhessen.

Bővebben

Nőgyógyászati daganatok - Onkológia

Magyarországon évente körülbelül 5000 nőt érintenek a különböző női nemi szervekből kiinduló daganatok. A leggyakoribb daganatos megbetegedés az emlőrák, ezt követi a méhtestrák, a méhnyakrák és a petefészekrák.

Bővebben

Legfrissebb híreink

✨ KORATERHES TANÁCSADÁS ✨

A koraterhes tanácsadás folytatódik rendelőnkben, SZEMÉLYES megjelenés formájában, melyre szeretettel várjuk várandósságuk elején járó vagy a témában (még!) bizonytalan kismamáinkat.

Tovább olvasom

ÜNNEPELJÜK EGYÜTT A MADÁCH 11 RENDELŐ 10. SZÜLETÉSNAPJÁT! 🎉

Februárban különleges ajánlatokkal várjuk Önt, hogy közösen ünnepelhessük ezt a fontos mérföldkövet.

Tovább olvasom

🎉 10 éves a Madách 11 Rendelő - Ünnepeljen velünk februárban!

Jubileumi akciónk keretében különleges ajánlatokkal várjuk Önöket egész februárban.

Tovább olvasom

Bízza szakértő kezekre egészségét!

Tapasztalt szakorvosaink személyre szabott figyelemmel várják Önt modern, kellemes környezetben.

Időpontfoglalás most

Sürgős esetben hívjon minket: +36 (1) 456 7899

© 2025 Madách 11 a magánrendelő